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small RNA 是指长度在 18~30nt 的内源性 RNA，包括 miRNA，siRNA 和 piRNA 等。它们在 mRNA 的转录及转录后水平的调控中发挥重要作用，参与细胞生长、分化、代谢等各个生物学过程，对生物体的正常发育和疾病过程起着关键作用。Small RNA 测序是指基于高通量测

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原核生物来的 mRNA 没有 polyA 结构，因此可采用 rRNA 去除的方法，采用链特异性测序同时对原核生物的 mRNA 和 ncRNA 进行高通量测序。 样本处理：超过 70 种细菌的 RNA 抽提经验； 文库构建：高效的原核生物 rRNA 去除方法，低至 200ng 起始的建库能力； 质

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转录组是特定物种、组织或细胞在特定生理状态下转录的所有 RNA 的集合，包括 mRNA 和 ncRNA, 其中 lncRNA（long non-coding RNA）是一类长度超过 200nt 的 ncRNA，通过多种方式在表观遗传、转录及转录后水平发挥调控作用。全转录组测序在研究 mRNA 的同

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对于真核生物来说，在具备参考基因组的情况下，基于 Illumina HiSeq 平台的 mRNA 测序能够快速获得基因表达谱；基于测定的序列可以同时对 cSNP、可变剪接等转录本的序列及结构信息进行高精度地分析；另外对于检测低丰度转录本和发现新转录本具有其独特的优势。 样本处理：超过 200 种

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焦磷酸测序技术（Pyrosequencing）作为一种新的序列分析技术，能够快速地检测甲基化的频率，对样品中的甲基化位点进行定性及定量检测，已成为甲基化检测的金标准。 焦磷酸测序技术是由 4 种酶（DNA 聚合酶、ATP 硫酸化酶、荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶）催化的同一反应体系中的酶级联

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SureSelectXT 甲基化靶向序列捕获平台（Methyl-Seq) 是安捷伦公司推出的甲基化发现系统。该平台为甲基化基因组区域研究提供了具有单碱基分辨率的高度可靠的方法。现有目录化产品包括人、小鼠和大鼠甲基化测序设计。该产品相比常见的甲基化检测平台具有独到的优势。 通过检测单独的 CpG 可

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人类基因组测序开展的数十年以来，研究人员建立了遗传因素与许多 Jí 病之间的联系。但是，编码 基因组 DNA 的核苷酸只是遗传因素中影响细胞功能和整体健康的一部分，表观遗传学（指在某些情况下 不修改 DNA 序列而发生的可遗传的改变）也具有重要功能。DNA 甲基化是一种已经过大量研究

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全基因组重测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是对已知基因组序列的物种的不同个体或群体进行全基因组重新测序，通过与原有基因进行比较，得到丰富的全基因组变异信息，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。 Illumina 高通量测序平台 全基因组重测序可以检测单核苷

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1、靶标大小：60Mb； 2、覆盖数据库：Refseq，CCDS，GENCODE，HGMD_cds，OMIM_cds； 3、采用双链 RNA 探针捕获：更少的测序量实现更大的覆盖率和均一性； 4、样本需求：10ng-200ng，可适用于 FFPE 样本。 ▲图 1 全外捕获实验流程图

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CRISPR 因精准的靶向性被誉为“分子魔剪”，随着 Cas12 和 Cas13 蛋白反式剪切活性的发现，CRISPR 技术展现出分子诊断领域巨大的应用潜力，被 Science 杂志誉为“下一代分子诊断技术”。 1、特异：SNP，假阳性低

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