肿瘤突变负荷（TumorMutation Burden,TMB）的定义是每百万碱基中被检测出的，体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数，是反映肿瘤细胞携带的突变总数的一种定量生物标志物。一系列研究表明TMB正在成为免疫治疗的生物标志物。
2019年9月19日，小编很荣幸在CSCO卫星会上聆听了中国食品药品检定研究院黄杰老师关于“TMB产品性能评价进展”的报告。现就相关信息和大家进行分享。
当前比较流行的TMB检测方法有单样本和双样本两种，尽管国外有一些公司在使用单样本TMB方法进行检测，但是有些报道显示使用单样本检测方法容易产生一些系统误差。黄老师建议使用双样本TMB检测的方法。
报告上，黄杰老师指出：目前的TMB评估计划难点在于TMB检测过程影响因素。“虽然已被写入NCCN指南，但TMB检测尚无标准”是TMB检测标准化面临的困境。
TMB检测性能评价急需合适的参考品，来解决面临的一系列产品、技术、平台、方法等因素造成的困境。
通过TMB标准品，可以对以下这些因素进行评价：
1、 突变位点检测准确性评价
2、 TMB检测一致性评价
3、 和WES一致性评价
4、 和具有临床药效样本检测一致性评价
在TMB检测一致性评价中，黄杰老师强调了使用细胞系标准品的重要性和必要性。
TMB检测一致性评价—细胞系标准品
并展示了部分细胞系标准品的测试数据。
细胞系标准品部分示例
菁良基因现已推出全球首创的细胞系TMB标准品，可满足突变位点检测准确性评、TMB检测一致性评价、和WES一致性评价评价的需求。
菁良基因TMB标准品特点
Ÿ 细胞来源标准品高度模拟病人样本
Ÿ 产品形式丰富 gDNA/FFPE蜡块/ctDNA
Ÿ 符合相关注册报证法规政策要求
Ÿ 经过多家行业顶级检测公司测试，结果稳定一致
Ÿ 提供匹配的成对标准品用于过滤体细胞突变
Ÿ 提供标准品样品的同时，还提供完整的WES 测序数据、TMB值及分析流程
Ÿ TMB值包含从3到23多个梯度
Ÿ 使用ddPCR验证突变频率确定梯度的检测限 （0%、1%、2%、5%、10%）
